파브리병, ‘의사요한’ 등장…실제 있는 희귀유전질환

SBS 새 금토드라마 ‘의사요한’에서 차요한(지성 분)과 강시영(이세영 분)이 파브리병 환자를 살리면서 해당 질환에 관심이 모아지고 있다.

20일 방송에서 재소자 5353(김도훈 분)은 발열과 발진, 복통 등으로 의식을 잃고 쓰러졌다. 차요한은 강시영에게 전화를 걸었고, 재소자가 희귀병을 앓고 있다며 ‘파브리병’이라는 진단을 내렸다. 강시영은 차요한의 진단을 믿고 재소자의 가족력에 대해 조사에 나섰다.

우여곡절 끝 차요한은 ERT 치료제를 환자에게 주입, 환자는 치료제 덕분에 목숨을 구했다.

파브리병은 당지질의 선천성대사이상으로 여러 증세를 일으키는 유전병이다.

성염색체 열성으로 유전하며, X염색체가 불활성화되어 발생한다.

땀감소증, 선단지각이상증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타난다. 때로는 각막혼탁, 심장허혈, 심근경색증, 신장이상 등이 나타나기도 한다.

이 증세들은 시간이 갈수록 더욱 심해지고 결국 신장이 제 기능을 못하게 되어 사망하기에 이른다.

비전형적인 유형은 증세가 심하지 않고 가벼운 단백뇨, 심근경색증, 심장비대 등이 발생한다. 이 경우 어느 정도 연령이 되어야 증세가 나타나며, 수명은 증세가 나타나는 시기에 따라 다르다.

정상과 돌연변이 유전자를 모두 갖고 있는 이형접합자는 증세가 거의 없거나 손발에만 약간의 통증을 느낀다.

치료방법은 효소 교체와 유전자 치료 등이 있다.